Осум бебиња се родени во Велика Британија користејќи генетски материјал од три лица за да се спречи катастрофална и често фатална наследна болест, велат лекарите, објавуваат британските медиуми.
Методот, воведен од британски научници, комбинира јајце клетка и сперма од мајката и таткото со друга јајце клетка од жена донор.
Овој вид на генетско комбинирање е легален веќе една деценија, а сега постојат првите докази дека децата се раѓаат без неизлечиви митохондријални заболувања.
Овие состојби обично се пренесуваат од мајка на дете, лишувајќи го телото од енергија и можат да предизвикаат тешки попречености, а некои бебиња умираат во рок од неколку дена од раѓањето. Паровите знаат дека се изложени на ризик ако претходните деца, членови на семејството или мајката биле погодени од нарушувањето.
Некои жени кои се носители на генетските нарушувања произведуваат јајце клетки со различни нивоа на дефектни митохондрии. Тие можат да користат техника наречена преимплантациско генетско тестирање (PGT) за да изберат јајце клетки за ин витро оплодување кои имаат многу мала шанса да ја пренесат болеста. Други жени немаат оваа опција бидејќи сите нивни јајце клетки имаат високо ниво на мутации.
Тимот од Њукасл изјави дека осум од 22 (36%) жени забремениле по MDT, а 16 од 39 (41%) жени забремениле по PGT. Не е јасно зошто стапките се разликувале, но некои митохондријални мутации можат да влијаат и на плодноста.
Децата родени преку техниката на тројно комбинирање на гени наследуваат поголем дел од својата ДНК, нивниот генетски план, од своите родители, но добиваат и мала количина, околу 0,1%, од другата жена. Ова е промена што се пренесува низ генерации.
Ниедно од семејствата што поминале низ ова не проговорило јавно, но издале анонимни изјави преку Центарот за плодност во Њукасл каде што биле спроведени процедурите.
Митохондријална болест
Митохондриите се мали структури во речиси секоја од нашите клетки. Тие се причината зошто дишеме, бидејќи користат кислород за да ја претворат храната во форма на енергија што нашите тела ја користат како гориво.
Неисправните митохондрии можат да го остават телото со недоволна енергија за да го одржат срцето да чука, како и да предизвикаат оштетување на мозокот, напади, слепило, мускулна слабост и откажување на органите.
Околу едно од 5.000 бебиња се раѓа со митохондријална болест. Тимот од Њукасл предвидува дека има побарувачка за 20 до 30 бебиња секоја година на кои им е потребна комбинација од трите генетски материјали.
Некои родители се соочиле со агонијата да умрат повеќе деца од овие болести.
Митохондриите се пренесуваат само од мајка на дете. Значи, оваа пионерска техника на плодност им користи и на родителите и на жената што ги донира своите здрави митохондрии.
Постапката е развиена пред повеќе од една деценија на Универзитетот во Њукасл и Фондацијата на NHS во болницата во Њукасл, а специјализирана услуга е отворена во 2017 година.
Јајце-клетките на мајката и донорот се оплодуваат во лабораторија со спермата на таткото. Ембрионите се развиваат сè додека ДНК-та од спермата и јајце-клетката не формира пар структури наречени пронуклеуси. Тие содржат планови за човечкото тело, како што се бојата на косата и висината.
Пронуклеусите се отстрануваат од двата ембриона, а ДНК-та на родителите се вметнува во ембрион полн со здрави митохондрии. Добиеното дете е генетски поврзано со неговите родители, но не се очекува да има митохондријална болест.
Два извештаи, објавени во New England Journal of Medicine, покажаа дека 22 семејства го поминале процесот во Центарот за плодност во Њукасл.
Досега се родени четири момчиња и четири девојчиња, вклучувајќи еден пар близнаци, а една бременост е во тек.
„Да се види олеснувањето и радоста на лицата на родителите на овие бебиња по толку долго чекање и страв од последиците, одлично е што можеме да ги видиме овие бебиња живи, како напредуваат и се развиваат нормално“, изјави за Би-Би-Си професор Боби Мекфарланд, директор на Високо специјализираната служба за ретки митохондријални нарушувања на NHS.
Сите бебиња се родени без митохондријални заболувања и ги исполниле очекуваните развојни пресвртници.
Сепак, друго клучно прашање што се надвиснало над овој пристап е дали дефектните митохондрии ќе бидат пренесени на здрав ембрион и какви би можеле да бидат последиците. Резултатите покажуваат дека во пет случаи не се откриени заболени митохондрии. Во другите три, помеѓу 5% и 20% од митохондриите биле дефектни во примероците од крв и урина.
Ова е под нивото од 80% за кое се смета дека ја развива болеста. Потребна е понатамошна работа за да се разбере зошто се случило ова и дали може да се спречи.
„Само Велика Британија можеше да го направи ова“
Велика Британија не само што беше пионер во науката за тројки, туку стана и првата земја во светот што воведе закон што дозволува нивно создавање по гласањето во Парламентот во 2015 година.
Имаше многу контроверзии бидејќи митохондриите имаат своја ДНК, која контролира како функционираат. Ова значи дека децата наследиле ДНК од своите родители и околу 0,1% од жената донор. Сите девојчиња родени со оваа техника би го пренеле ова на своите деца, па затоа станува збор за трајна промена во човечкото генетско наследство.
Ова беше чекор предалеку за некои кога се дискутираше за технологијата, предизвикувајќи стравувања дека ќе отвори врата за генетски модифицирани „дизајнерски“ бебиња.
„Мислам дека ова е единственото место во светот каде што ова можеше да се случи, имаше најсовремена наука што нè доведе до местото каде што сме сега, имаше закон што дозволуваше ова да премине во клинички третман, Националната здравствена служба (NHS) помогна во поддршката, а сега имаме осум деца кои се чини дека се ослободени од митохондријална болест, каков прекрасен резултат“, изјави за Би-Би-Си професорот Сер Даг Тернбул од Универзитетот во Њукасл.
